Journée internationale des maladies rares le 28 février

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Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

On appelle maladie rare une maladie qui ne touche pas plus d’une personne sur 2 000. Par rapport à la population française, cela signifie qu’une maladie rare ne touche pas plus de 30 000 personnes vivantes et qu’elle peut ne concerner que quelques personnes. Source : Assurance maladie.

Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares.

Le plus souvent, les maladies rares sont chroniques et affectent la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50 % des cas.

Elles ont des répercussions au niveau social, éducatif et professionnel et peuvent être la cause d’une perte d’autonomie.

Derrière chaque maladie rare, il y a des parcours de vie souvent complexes : errance diagnostique, difficultés d’accès à l’information et aux soins spécialisés, manque de traitements, isolement social.

A noter : une maladie est dite "orpheline" quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. La définition d’une maladie orpheline n’est donc pas la même que celle d’une maladie rare. Néanmoins, une très grande majorité de maladies rares sont des maladies orphelines et inversement.

Chiffres clés

• En France, 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare, soit 4,5 % de la population ou une personne sur 20.

• Plus de 30 millions de personnes concernées en Europe.

• 70 % des symptômes apparaissent pendant l’enfance.

• 72 % des maladies rares ont une origine génétique. Donc 28 % n’ont pas d’origine génétique ou l’origine génétique n’a pas encore été découverte.

• Il existe environ 7 000 maladies rares différentes et 72 % d’entre elles ont une origine génétique connue, avec anomalies d’un chromosome ou d’un gène.

Journée internationale des maladies rares

La 19ème édition de la journée internationale des maladies rares, ou Rare Disease Day, a lieu le 28 février 2026.

Cette journée vise à mieux faire connaître les maladies rares, à soutenir les personnes concernées et leurs proches, et à rappeler l’importance cruciale d’un diagnostic plus rapide et d’une recherche soutenue.

Comment se mobiliser pour la #JIMR2026 ? Chacun peut agir, à son échelle, de différentes manières :

• Participez au challenge international #LightUpForRare, la « chaîne mondiale de lumières », en illuminant monuments, bâtiments, lieux de travail ou de vie.
• Affichez votre soutien sur les réseaux sociaux en utilisant les couleurs de la journée et le kit de communication international proposé par RareDiseaseDay.
• Portez le ruban tricolore unique, en reconnaissance et en soutien aux malades et à leurs aidants familiaux
• Prenez part aux événements et animations organisés partout en France et dans le monde.